ВїSoy compatible con mi pareja? Short de el В«matchingВ» genГ©tico

ВїSoy compatible con mi pareja? Short de el В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra documentaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada individuo de esos genes, sobre semejante manera que tenemos por las proximidades sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteraciГіn, por varias causas, en la noticia genГ©tica puede tener igual que resultado la apariciГіn sobre la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen estГЎ alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las dos copias alteradas (la del pater asГ­В­ como la de la origen).

Se estima que Hay mГЎs sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno de cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una altercado genГ©tica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de ello porque no encontrarГ­ВЎs una leyenda familiar sobre indisposiciГіn, o no hay sГ­ntomas al tratarse de la enfermedad recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la indisposiciГіn deberГ­a heredar el cГіmo utilizar millionairematch gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

В«En verdad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre traspasar una indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de los padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con la proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso de la casa y no ha transpirado la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas forma de predisponer esta transmisiГіn?

Lo que en la actualidad se puede hacer serí­a identificar a las parejas sobre peligro, donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas y no ha transpirado que puedan tener un ví¡stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre traspasar la indisposición genética a su descendencia.

Con el fin de conocer este riesgo se realiza un estudio genГ©tico de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se realiza por medio de la Гєnica muestra de crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten indagar un cantidad variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro serГ­В­a el grado asГ­В­ como tГ©cnica sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de la indisposiciГіn severa asГ­В­ como un 1.9% estaban en formal peligro por ser ambos portadores del tiempo gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas de gran riesgo genГ©tico o en las casos de acudir a donaciГіn sobre gametos porque, de esta forma, se aumentan las criterios de elecciГіn de la elecciГіn.

SerГ­В­a fundamental recalcar que dichos test Asimismo poseen sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) y no se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas posibles; no obstante son la utensilio Гєtil de reconocer y no ha transpirado permitirse reducir el peligro hereditario.

En todo caso, de un preferiblemente asesoramiento e individualizaciГіn la advertencia es acudir a la asesoramiento mГ©dica. En la Unidad de ReproducciГіn Moncloa podremos resolver la totalidad de tus dudas.

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